“Penyakit Jantung Bawaan di Indonesia: Besarnya Masalah, Tanda & Gejala, serta Upaya Pencegahan yang bisa dilakukan”

Teman-teman minggu depan dari tanggal 7 sd 14 Februari, ada Congenital Heart Disease Awareness Week, atau Minggu Penyakit Jantung Bawaan Dunia. Minggu PJB dicanangkan untuk memperingati dan meningkatkan kesadaran tentang masalah jantung bawaan. Tujuannya adalah untuk meningkatkan pemahaman tentang jantung bawaan, memfasilitasi penelitian dan perkembangan perawatan, serta meningkatkan dukungan bagi mereka yang terkena dampak dari masalah ini.
Penyakit Jantung Bawaan (PJB) atau congenital heart disease (CHD) adalah penyakit jantung yang dibawa sejak lahir akibat pembentukan jantung  yang tidak sempurna pada fase awal perkembangan janin dalam kandungan. PJB merupakan masalah kesehatan yang menjadi perhatian global. Menurut World Health Organization (WHO), PJB merupakan masalah kesehatan yang besar di dunia. Prevalensi global PJB sekitar 8-10 kasus per 1.000 atau sekitar 1 dari 100 bayi yang baru lahir. Ini berarti dalam setahunnya diperkirakan ada 48.000 bayi di Indonesia yang lahir dengan PJB. Sekitar ¼ dari bayi yang lahir dengan PJB membutuhkan perawatan medis dan operasi segera setelah lahir untuk memastikan bahwa pasien dapat bertahan hidup dan memiliki kualitas hidup yang baik. Ini menjadi masalah besar karena saat ini jumlah dokter yang bisa melakukan operasi jantung bawaaan masih terbatas, dalam setahun-nya jumlah operasi PJB  yang bisa dikerjakan di Indonesia masih kurang dari 2000 kasus, dengan waktu tunggu operasi mencapai 3 tahun, artinya banyak anak dengan PJB yang kebagian operasi.
Penyakit jantung bawaan dapat dikelompokkan menjadi dua klasifikasi besar, yaitu penyakit jantung bawaan sianotik dan penyakit jantung bawaan asianotik. Penyakit jantung bawaan sianotik adalah kondisi dimana ada obstruksi atau penghambatan aliran darah dari jantung ke paru-paru. Kondisi ini dapat menyebabkan oksigen darah yang tidak cukup dan menyebabkan sianosis (warna biru pada kulit dan mata) pada bayi atau anak. Contoh penyakit jantung bawaan sianotik adalah tetralogi Fallot, transposisi besar arteri, dan stenosis pulmonal.
Penyakit jantung bawaan asianotik adalah kondisi dimana aliran darah dari jantung ke paru-paru tidak terganggu, tetapi ada masalah lain dengan jantung seperti katup jantung yang tidak berfungsi dengan baik, kebocoran antar ruang jantung, fungsi pompa ruang jantung yang terganggu, ada  atau pembuluh darah di jantung yang tidak sesuai. Contoh penyakit jantung bawaan asianotik adalah defek septum ventricular, defek septum atrial, duktus arteriosus persisten.
Kelainan jantung bawaan bisa sederhana bisa juga gabungan dari bererapa kelainan jantung, akibatnya gejala dan tingkat keparahannya pun bisa berbeda. Meskipun kedua jenis penyakit jantung bawaan ini berbeda dalam gejala dan tingkat keparahannya, kedua jenis kondisi ini memerlukan perawatan medis dan kadang operasi jantung untuk mengatasinya. Untuk beberapa anak dengan PJB tertundanya operasi karena telat terdiagnosis dapat menjadi masalah besar yang dapat mempengaruhi kualitas dan usia harapan hidup anak kedepannya. Sehingga deteksi dini PJB menjadi sesuatu yang sangat penting dan ini memerlukan adanya orang tua yang proaktif mau memeriksakan anaknya ke dokter jika memang dirasakan ada problem kesehatan mengarah ke PJB.

Tanda dan Gejala PJB
 Sirkulasi darah yang abnormal pada PJB akan mengakibatkan jantung bekerja tidak efektif, akibatnya jantung akan membutuhkan energi yang lebih besar dibandingkan anak seusianya. Ini dapat mengakibatkan Berat Badan anak sulit naik dan daya tahan tubuhnya menjadi lemah sehingga mudah terkena berbagai penyakit infeksi, terutama infeksi saluran nafas. Jantung yang kurang efektif bekerja dapat mengakibatkan kemampuan bayi / anak dalam beraktifitas fisik menurun. Bisa ditandai dengan bayi tidak mampu menghisap susu dengan baik, terlihat capai, nafas cepat memburu dan berkeringat saat mengisap susu sehingga sering berhenti-henti menghisap. Anak yang lebih  besar bisa terlihat cepat capai atau sesak nafas bila  bermain, berlari atau berjalan agak jauh. Dalam upayanya memenuhi kebutuhan tubuh anak, jantung akan bekerja lebih keras dan berdetak lebih kencang, bisa muncul keluhan berdebar, atau orang tua bisa lihat pergerakan jantung dengan nyata. Beberapa anak bisa mengeluhkan nyeri dada, pingsan, atau perut dan kaki yang membengkak. Untuk yang mengalami penyakit jantung sianosis bibir dan jari tangan bisa terlihat membiru saat lahir atau bila beraktivitas. Tiap anak dengan PJB bisa memiliki keluhan, tanda dan gejala yang berbeda tergantung PJB yang diderita sehingga untuk kepastian sakitnya apa perlu datang untuk diperiksa dokter.
Dampak penyakit jantung bawaan (PJB) pada anak dapat sangat signifikan dan dapat mempengaruhi kualitas hidup mereka seumur hidup jika kasusnya tidak terdeteksi dan tertangani baik. Anak dengan PJB sering memerlukan perawatan medis yang intensif, termasuk operasi dan perawatan jangka panjang. Ini dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan mereka, dan membatasi aktivitas mereka seperti bermain dan belajar. Anak dengan PJB memiliki risiko tinggi untuk mengalami masalah kesehatan seperti infeksi, gagal jantung, dan masalah pernapasan. PJB memiliki dampak negatif pada negara, seperti meningkatnya beban biaya kesehatan dan peningkatan tingkat kematian. Hal ini juga dapat mengurangi produktivitas kerja dan mempengaruhi kualitas hidup orang yang terkena dampak. Oleh karena itu, penting untuk meningkatkan deteksi dan perawatan dini bagi bayi yang lahir dengan PJB.

Upaya Pencegahan PJB
Penyakit jantung bawaan rentan terjadi pada 3 bulan (trisemester) pertama kehamilan, Pada trisemester ini, jantung bayi terbentuk hingga akhirnya berdetak dan mulai memompakan darah dan membentuk struktur yang akan menjadi jantung dewasa. Pada saat proses pembentukan jantung inilah bisa timbul PJB. Penyebab pasti terjadinya kelainan struktur jantung selama proses pembentukan janin belum diketahui secara pasti. Namun, ada sejumlah kondisi ibu hamil yang dapat meningkatkan risiko munculnya penyakit jantung bawaan pada bayi, yaitu :

• Memiliki riwayat keluarga yang menderita PJB atau penyakit akibat kelainan genetik, seperti sindrom Down.
• Ibu menderita obesitas atau diabetes yang tidak terkontrol.
• Ibu mengonsumsi alkohol secara berlebihan
• Ibu merokok atau sering terpapar asap rokok saat hamil.
• Ibu mengalami infeksi virus, seperti rubella, varicella, cytomegalovirus, toxoplasmosis atau sifilis pada trimester pertama kehamilan.
• Ibu mengonsumsi obat-obatan tertentu selama hamil, seperti obat anti kejang (asam valproat), obat penenang, obat kanker, obat jerawat yang mengandung retinoid, obat hipertensi golongan ACE-Inhibitor & ARB.
• Ibu sering terpapar pelarut organik yang ditemukan dalam produk cat, cat kuku atau lem.

Sehubungan dengan faktor risiko tersebut diatas ada baiknya untuk pasangan yang mau hamil untuk berkonsultasi dulu ke dokter. Jika memang ada faktor risiko yang berhubungan dengan genetik dokter mungkin akan memesan pemeriksaan genetik terlebih dahulu. Pemeriksaan darah juga dapat dikerjakan untuk menyingkirkan kemungkinan infeksi Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes, dan sifilis (TORCH) sebelum kehamilan sehingga jika ternyata positif bisa diobati terlebih dahulu sebelum sakit. Vaksinasi terhadap rubella, cacar, influenza (jika insidensi kasusnya tinggi) juga disarankan dikerjakan sebelum kehamilan untuk mencegah sakit / terinfeksi selama hamil. Suplementasi vitamin seperti asam folat, vitamin B12, vitamin D dan Omega 3 selama kehamilan dapat membantu menurunkan risiko terjadinya PJB.
Risiko anak dari ibu hamil dengan diabetes untuk mengalami Penyakit Jantung Bawaan (PJB) lebih tinggi dibandingkan mereka yang tidak menderita diabetes. Studi menunjukkan bahwa anak dari ibu hamil dengan diabetes dapat memiliki risiko 2-8 kali lebih besar untuk mengalami PJB dibandingkan dengan anak dari ibu hamil tanpa diabetes. Angka risiko yang tepat bervariasi tergantung pada beberapa faktor seperti kontrol gula darah ibu, tingkat kontrol diabetes, dan tingkat keparahan komplikasi diabetes lainnya. Oleh karena itu, penting bagi ibu hamil dengan diabetes untuk memantau dan mengontrol kondisi diabetes mereka selama kehamilan untuk mengurangi risiko PJB pada janin. Selain diabetes, beberapa penelitian juga telah telah menemukan hubungan antara obesitas / kegemukan dengan meningkatnya risiko PJB. Ibu hamil dengan IMT >30 memiliki risiko 2x lebih besar dibandingkan Wanita dengan yang berat badannya normal. Karena itulah ibu yang berencana hamil sebaiknya mengontrol berat badannya terlebih dahulu dan menghindari kenaikan berat badan berlebih karena kelebihan asupan makanan selama kehamilan. Mereka yang diketahui berisiko mengalami PJB sebaiknya berkonsultasi dengan dokter spesialis kandungan sebelum berencana untuk hamil. Pemeriksaan USG berkala mungkin diperlukan untuk memastikan anak dalam kandungan kondisinya sehat.

Kesimpulan
Upaya untuk menanggulangi penyakit jantung bawaan di Indonesia meliputi meliputi banyak aspek, in bisa berupa peningkatan akses terhadap pelayanan kesehatan yang berkualitas, disini artinya pemerintah harus berupaya menyediakan dokter spesialis jantung yang bisa mendeteksi dan menangani PJB pada anak hingga ke daerah sehingga masyarakat yang membutuhkan bisa berkonsultasi dengan dokter yang tepat. Upaya untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat mengenai pentingnya pemeriksaan kesehatan sebelum dan saat hamil juga penting untuk dilakukan. Pentingnya deteksi dini dan pengobatan pada anak yang diduga memiliki PJB juga sangat penting karena ini berhubungan erat dengan kualitas dan harapan hidup sang anak dimasa depan. Dukungan lain berupa pendanaan untuk penelitian dan pengembangan teknologi yang lebih baik untuk mengatasi masalah ini di Indonesia juga perlu dilakukan.
Banyak tantangan yang harus dihadapi dalam upaya mengatasi masalah penyakit jantung bawaan di Indonesia, oleh karena itu, kerjasama dan kolaborasi antar berbagai pihak sangat penting untuk mengatasi masalah penyakit jantung bawaan di Indonesia.

Penulis:
Dr. Erta Priadi Wirawijaya, SpJP, FIHA
Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah
RS Karisma Cimareme & Klinik Kiera
Anggota Departemen Informasi & Komunikasi PP PERKI